شارکوماری توث:

نوعی بیماری مادرزادی است. یک آسیب عصبی و نورو=اتی محیطی پیشرونده است که به صورت ارثی از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود و می تواند حس، حرکت و یا حس و حرکت را در اندام ها مختل کند که ماحصل آن ضعف و تحلیل ماهیچه ها در انتهای دست و پاهاست که به مرور زمان به علت عدم تعادل ماهیچه ها منجر به بدشکلی پا و دست و اختلال در راه رفتن میشود. این بیماری بسته به آنکه، حس یا حرکت را مختل کند به حدود 50 نوع تقسیم میشود. که شایعترین آن شارکوماری توث تایپ 1 می باشد. این بیماران که علائم آنها از دهه دوم زندگی شروع میشود تا سن بزرگسالی، اغلب آنها دچار قوس کف پا میشوند. پس از درگیری اندام تحتانی، اندام های فوقانی نیز درگیر میشوند.

شاکوماری توث، اعصاب بلند بدن و عضلات کوچک اندام ها را درگیر م کند.

این بیماری میتواند با اسکولیوز و در رفتگی های مادرزادی لگن همراهی داشته باشد.

علائم بالینی:

  • دچار ضعف های عضلانی با شروع در پاها و به خصوص در پائین تر از مچ پاست
  • ممکن است این ضعف در دست ها نیز احساس شود که پیشرونده می باشد.
  • حجم عضلات اندام ها به خصوص در انتهای اندام تحتانی و فوقانی کم میشود.
  • دفورمیتی و بدشتلای پاها و دست ها به صورت قوس شدید در کف پا ودفورمیتی انگشتان به مرور ایجاد میشود و به همراه ضعف عضلات منجر به اختلال در راه رفتن می گردد.

تشخیص:

تشخیص بر اساس مطالعات عصبی مثل نوارعصب و عضله، آزمایشات ژنتیک و خون و نهایتاً نمونه برداری از بافت های عصبی و عضلانی انجام میشود.

درمان:

درمان با تشخیص دقیق شروع میشود داوری قطعی برای درمان وجود ندارد و پزشکان در تلاشند تا با تحقیقات انجام شده داروهای مؤثری را در اختیار بیماران قرار دهند.

درمان اولیه این بیماران در ابتدا به صورت تحت نظر گرفتن است. مگر در موارد خاص، فیزوتراپی نقشی در درمان این بیماران ندارد.

استفاده از ارتوز در این بیماران مؤثر است. استفاده از ارتورها در بزرگسالان، سالها تحمل میشود اما نوروپاتی و تغییر شک به پیشرفت خود ادامه میدهد لذا این وسایل، جهت به تأخیر انداختن تغییر شکل به کار میرود و نه اصلاح بدشکلی.

در موارد تغییر شکل و دفورمیتی شدید استفاده از ارتوزها منطقی نیست و جراحی میتواند کمک کننده باشد.

گرچه اهداف، انتظارات و خواسته های بیمار باید به درستی شنیده شود و به صورت منطقی مدیریت شود.

نوبت دهی آنلاین